婴幼儿期骨骼发育的特征有哪些

婴幼儿期划分是从出生到3岁，此年龄阶段是人一生中形体上变化最快的时期，有学者统计2岁左右孩子的身长大约相当于成人时的50%。

对于骨骼发育的影响是全身性因素占主导地位，内分泌、营养和代谢的异常均可使得骨骼的生长明显改变。如黏多糖病、甲状腺功能低下、特殊类型的维生素D缺乏性佝偻病等，均可在婴幼儿阶段给患儿造成极大的影响，从临床角度讲此年龄阶段应当是最理想的治疗骨科各类疾病的时期。

此阶段即使儿童发生骨折，相应的治疗方法均比较简单。而且依靠较小龄儿童所具备的强大的再塑形能力，其功能预后是非常满意的。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.

儿童甲减有多种症状，生长发育方面表现为体格生长迟缓、骨龄落后；神经系统有智力发育迟缓、神经反射异常；代谢相关是基础代谢率降低、皮肤及毛发改变；其他系统包括心血管系统心率减慢等、消化系统腹胀便秘等，家长需关注相关症状，及时带儿童就医，新生儿期筛查很重要，早期诊断治疗可减少不良影响。

一、生长发育相关症状

1.体格生长迟缓：儿童甲状腺激素缺乏会影响生长激素的作用以及机体的代谢过程，导致身高增长缓慢。在身高方面，会明显低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。例如，正常儿童每年身高增长约5-7cm，而甲减儿童可能每年身高增长不足4cm。这是因为甲状腺激素对骨骼的生长发育起着重要作用，它参与软骨内成骨过程，缺乏时骨骼生长受阻。

2.骨龄落后：甲状腺激素不足会干扰骨骼的成熟过程，使得骨龄落后于实际年龄。通过手腕部X线摄片可以观察骨龄情况，骨龄落后会影响儿童的最终身高潜力，因为骨骼的生长发育是有一定时间进程的，骨龄落后意味着骨骼成熟延迟，可能导致成年身高较矮。

二、神经系统相关症状

1.智力发育迟缓：甲状腺激素对胎儿和婴幼儿的神经系统发育至关重要。在胎儿期，甲状腺激素可以通过胎盘影响胎儿的脑发育；出生后，婴幼儿时期甲状腺激素缺乏会导致智力发育迟缓。表现为认知能力、语言发育等方面落后于正常儿童。例如，在语言表达上，甲减儿童可能开始说话的时间晚于正常儿童，在学习简单的语言、词汇和语法等方面存在困难；在认知方面，对周围事物的观察、理解和分析能力都较正常儿童差。

2.神经反射异常：部分甲减儿童会出现神经反射异常，比如跟腱反射时间延长等。这是因为甲状腺激素缺乏影响了神经系统的传导和反射弧的正常功能。

三、代谢相关症状

1.基础代谢率降低：甲状腺激素能促进机体的新陈代谢，甲减儿童由于甲状腺激素分泌不足，基础代谢率降低，表现为体温偏低，常低于正常儿童的体温范围。一般正常儿童的体温在36-37.2℃，而甲减儿童可能体温在35.5℃左右甚至更低。同时，还会出现食欲减退的情况，因为代谢率降低，机体对能量的需求减少，所以儿童的进食量较正常儿童少。

2.皮肤及毛发改变：皮肤会变得干燥、粗糙，这是由于甲状腺激素缺乏导致皮肤的代谢和血液循环改变。毛发方面，头发会变得稀疏、干燥、无光泽，甚至出现脱发的情况，这是因为毛发的生长受到甲状腺激素的影响，甲状腺激素不足时毛发的生长周期紊乱。

四、其他系统症状

1.心血管系统：部分甲减儿童可能出现心率减慢、心音低钝等心血管系统的改变。这是因为甲状腺激素对心脏的功能有影响，缺乏时心脏的收缩力减弱，心率减慢。

2.消化系统：消化系统功能也会受到影响，表现为腹胀、便秘等。甲状腺激素缺乏会使胃肠蠕动减慢，消化液分泌减少，从而导致消化不良、腹胀和便秘等症状。

对于儿童甲减，家长需要密切关注儿童的生长发育、神经系统表现以及代谢相关情况等。一旦发现儿童出现上述疑似甲减的症状，应及时带儿童到医院进行甲状腺功能等相关检查，以便早期诊断和治疗。因为早期诊断并给予甲状腺激素替代治疗，对于儿童的生长发育和神经系统发育至关重要，可以最大程度地减少甲减对儿童健康的不良影响。特别是在新生儿期进行甲减筛查非常重要，通过新生儿足跟血筛查可以早期发现甲减患儿，从而在婴儿期就开始干预治疗，避免对智力和生长发育造成不可逆转的损害。

侏儒症是一组以身材矮小为特征的疾病状态，诊断不能单纯依据股骨长度，需综合多方面评估，包括不同年龄阶段正常儿童股骨长度参考范围、身高低于同年龄同性别正常儿童平均身高2个标准差以上、生长激素相关检查、甲状腺功能等其他相关检查，还要考虑不同年龄（婴幼儿期、学龄期）、性别因素以及生活方式、病史对儿童生长发育的影响，需排除生活方式导致的生长落后，结合既往病史准确判断是否存在侏儒症

一、侏儒症的定义及相关评估

侏儒症是一组以身材矮小为特征的疾病状态，通常与生长激素缺乏、遗传代谢性疾病等多种因素相关。诊断侏儒症不能单纯依据股骨长度来判断，需要综合多方面进行评估。

二、股骨长度与侏儒症排除的关系

1.正常儿童股骨长度范围：不同年龄阶段儿童股骨长度有正常的参考范围，例如在儿童生长发育过程中，通过标准的影像学测量方法（如X线检查）可获取股骨长度值。但仅股骨多长并不能直接排除侏儒症，因为侏儒症的诊断涉及到整体生长发育水平。正常儿童的股骨长度会随着年龄增长按照一定的生长曲线规律变化，然而个体之间存在一定差异，且侏儒症患儿可能在其他骨骼发育以及整体生长激素轴功能等方面存在异常。

2.侏儒症的综合诊断指标

身高标准：身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差以上是侏儒症的一个重要筛查指标。例如，在儿童群体中，按照世界卫生组织（WHO）制定的儿童生长标准，若儿童身高持续低于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位以下，需高度怀疑侏儒症可能。

生长激素相关检查：通过检测生长激素激发试验等评估生长激素轴的功能。生长激素缺乏是导致侏儒症的常见原因之一，若生长激素激发试验结果显示生长激素分泌明显异常，结合身高表现等则对侏儒症的诊断有重要意义。

其他相关检查：还可能涉及到甲状腺功能等检查，因为甲状腺功能异常也可能影响生长发育，导致类似侏儒症的表现。例如，甲状腺激素缺乏会影响儿童的生长速度和骨骼发育等。

三、不同年龄、性别儿童的特殊情况考虑

1.年龄因素

婴幼儿期：此阶段儿童生长发育迅速，股骨长度的增长有其特定规律。如果婴幼儿股骨长度明显低于同月龄正常儿童范围，同时伴有身高增长缓慢等情况，需要密切监测生长发育指标，进一步排查是否存在侏儒症相关病因。例如，一些遗传代谢性疾病在婴幼儿期可能就会表现出生长发育异常，不仅仅是股骨长度问题，还可能伴有其他系统的症状，如神经系统异常等。

学龄期：学龄期儿童身高增长相对稳定，若股骨长度增长不符合正常生长曲线，且身高持续低于正常范围，需要进行全面的内分泌等相关检查，以明确是否为侏儒症。此阶段儿童的心理因素也需要关注，因为身材矮小可能对儿童的心理发育产生影响，所以在诊断过程中要综合考虑身体和心理两方面的情况。

2.性别因素：一般来说，在同年龄阶段，男女儿童的身高和骨骼发育有一定差异，但这并不意味着可以单纯根据性别来判断侏儒症。例如，青春期前男女儿童的生长发育有各自的特点，但侏儒症的诊断标准是基于整体的身高和生长激素等综合指标，而不是性别差异。对于女孩和男孩，都需要按照统一的生长发育评估标准来排查是否存在侏儒症。

3.生活方式与病史影响

生活方式：不良的生活方式如营养不均衡、缺乏运动等可能会影响儿童的生长发育，但这与侏儒症的病因不同。侏儒症是由疾病等因素导致的生长发育异常，而营养不均衡等生活方式因素引起的生长落后与侏儒症有本质区别。在评估儿童是否患有侏儒症时，需要详细询问儿童的生活方式，排除因生活方式导致的生长暂时落后情况，再结合其他医学检查进行诊断。

病史：如果儿童有先天性疾病史，如先天性染色体异常等，那么发生侏儒症的风险会增加。在评估股骨长度与侏儒症排除关系时，需要详细询问儿童的既往病史，包括是否有影响生长发育的先天性疾病等情况，以便更准确地判断是否存在侏儒症。例如，患有唐氏综合征的儿童常常伴有生长发育迟缓的表现，不仅仅是股骨长度问题，在诊断时要将病史纳入综合评估体系。

皮肤表面可见颜色和形态改变，累及不同部位有相应症状，不同类型血管瘤有特殊症状差异。具体而言，婴幼儿血管瘤有颜色改变，如婴幼儿血管瘤呈鲜红色或紫红色斑块等，海绵状血管瘤颜色多为蓝紫色等；形态上血管瘤可致隆起或肿块，形状多样。累及头面部时，眼部血管瘤可致视力问题，唇部血管瘤可致唇部肿胀变形等；累及躯干部时，胸部血管瘤可影响呼吸，腹部血管瘤可致腹痛腹胀等。草莓状血管瘤出生后12个月快速增殖，消退期17岁，增殖期突出皮肤、质地软等；海绵状血管瘤可累及深部组织，生长缓慢但随时间压迫加重，累及不同深部组织有相应症状。

一、皮肤表面可见的症状表现

（一）颜色改变

1.婴幼儿血管瘤：常见表现为鲜红色或紫红色的斑块或肿块，部分可呈现草莓样外观，这是由于病变处异常增生的血管聚集所致，在出生时或出生后不久即可出现，随着患儿生长，颜色可能会有一定变化，例如部分可能颜色逐渐加深、范围扩大。对于女婴和男婴在发生概率上并无明显绝对差异，但女婴相对可能更易被家长较早发现而就医，而男婴可能因皮肤外观与正常肤色差异相对不那么突出，发现时间可能稍晚。

2.海绵状血管瘤：颜色多为蓝色或紫蓝色，可在皮肤表面呈现出不规则的隆起，其颜色是因为血管内血液的成分及血管的深度等因素导致，病变位置深浅不同，颜色表现也会有差异，较表浅的海绵状血管瘤颜色相对更偏蓝紫，而位置较深的可能外观颜色变化不明显，但能触及皮下隆起的包块。

（二）形态改变

1.隆起或肿块：血管瘤可表现为局部皮肤隆起或形成肿块，形状多样，有的呈圆形、椭圆形，有的则不规则。例如草莓状血管瘤通常是突出皮肤表面的草莓样肿块，边界一般相对清楚；而海绵状血管瘤形成的肿块边界可能不太清晰，质地也有所不同，草莓状血管瘤质地相对较软且有一定弹性，海绵状血管瘤质地更柔软，类似海绵的触感。对于有不良生活方式的人群，如长期熬夜、过度劳累等，可能会在一定程度上影响身体的代谢和免疫等功能，但目前并没有直接证据表明生活方式会直接导致血管瘤形态改变的发生机制，但良好的生活方式有助于整体健康，对于血管瘤相关情况的观察和管理可能有间接益处。有相关病史的人群，比如家族中有血管瘤病史的人，其自身发生血管瘤的风险相对较高，在形态观察上需要更加密切，一旦发现皮肤有异常隆起或肿块，应及时就医排查。

二、累及不同部位的相关症状

（一）头面部血管瘤

1.眼部：若血管瘤累及眼部周围，可能会影响视力，出现视力模糊、斜视等症状。因为血管瘤可能压迫眼部的神经、血管或眼球等结构，影响眼部的正常生理功能。对于婴幼儿头面部血管瘤累及眼部的情况，由于婴幼儿正处于生长发育关键时期，眼部的正常发育受到影响可能会对其未来视觉功能产生严重影响，所以需要尽早进行评估和干预。女婴和男婴在此部位受累的概率并无本质差异，但头面部对于外观的影响可能会让家长更关注女婴的情况，从而可能更早发现眼部相关症状。

2.唇部：累及唇部的血管瘤可导致唇部肿胀、变形，影响进食、说话等功能。例如唇部血管瘤较大时，患儿可能会出现吸吮困难、流口水增多等情况，这会对患儿的营养摄入和正常的生长发育产生影响，尤其是在婴幼儿时期，正常的进食对于营养获取至关重要，唇部血管瘤造成的进食障碍可能会导致营养不良等问题。

（二）躯干部血管瘤

1.胸部：若血管瘤生长在胸部，较大的血管瘤可能会影响呼吸功能，表现为呼吸急促等症状。这是因为血管瘤占据胸腔内空间，可能压迫肺部组织，影响肺的正常通气功能。对于有先天性心肺疾病病史的人群，胸部血管瘤的存在可能会加重心肺功能的负担，需要更加谨慎地评估和处理，在观察呼吸症状时要结合其基础病史进行综合判断。

2.腹部：累及腹部的血管瘤可能导致腹痛、腹胀等症状，还可能影响消化系统的功能，出现食欲不振、恶心、呕吐等表现。这是由于血管瘤可能对腹腔内的脏器产生压迫或影响其正常的血液供应等，从而干扰消化系统的正常生理过程。对于有腹部手术史等相关病史的人群，腹部血管瘤的存在可能会增加诊断和处理的复杂性，需要仔细鉴别血管瘤与其他腹部病变的关系。

三、不同类型血管瘤的特殊症状差异

（一）草莓状血管瘤

1.生长特点：通常在出生后12个月内快速增殖，表现为迅速增大的红色斑块或肿块，之后可能会进入消退期，消退期一般在17岁，消退过程中颜色逐渐变浅，肿块逐渐缩小，但部分患儿消退后可能会遗留皮肤萎缩、色素沉着等问题。在女婴中，可能由于家长对外观关注度相对较高，发现草莓状血管瘤增殖期的时间可能相对较早，而男婴可能因外观差异不那么明显，发现时间可能稍晚，但这并不影响其自身的病理发展过程。

2.症状表现细节：在增殖期时，草莓状血管瘤突出皮肤表面更明显，质地较软，用手按压时颜色可暂时消退，松开后迅速恢复红色。对于低龄儿童，尤其是婴幼儿，由于其表达能力有限，家长需要密切观察皮肤情况，一旦发现皮肤有异常的红色隆起且有快速增大趋势，应及时就医。

（二）海绵状血管瘤

1.位置与症状关联：可发生在皮下组织，也可累及肌肉、骨骼等深部组织。若累及深部肌肉组织，可能会导致局部疼痛、肌肉功能障碍等症状；若累及骨骼，可能会影响骨骼的生长发育，出现肢体不等长等情况。对于有骨骼发育相关病史的儿童，海绵状血管瘤累及骨骼时需要特别关注骨骼的生长情况，定期进行影像学检查来评估骨骼的发育状态。

2.症状发展特点：海绵状血管瘤一般生长较为缓慢，但可逐渐增大，对周围组织的压迫和影响会随着时间推移而逐渐加重。在不同年龄阶段，其症状表现的严重程度可能不同，婴幼儿时期可能主要表现为皮下隆起，而随着年龄增长，可能会出现更多与受累组织相关的功能障碍等症状。

癫痫分类包括传统分类和最新国际分类（ILAE2017分类）。传统分类中部分性发作包括单纯部分性发作（意识清楚，有运动、感觉、自主神经、精神性发作等形式）和复杂部分性发作（伴不同程度意识障碍，有先兆和自动症）；全面性发作包括全面性强直阵挛发作（意识丧失、全身骨骼肌收缩）、失神发作（突然意识丧失、有简单自动性动作，脑电图有特征性棘慢波综合）、肌阵挛发作（快速短暂触电样肌肉收缩）、阵挛性发作（全身重复性阵挛性抽搐、意识多清楚）、强直性发作（全身或部分肌肉强烈持续性收缩）。最新国际分类中与部位相关的癫痫及癫痫综合征包括与特定部位相关的症状性（由明确脑部病变等引起）和特发性（具遗传倾向、无明显脑部结构或代谢异常）；全面性癫痫及癫痫综合征包括家族性全面性（具明显遗传倾向）和散发性全面性（无明显家族遗传倾向）；癫痫性脑病包括与年龄相关的（多在特定年龄阶段，严重影响神经发育）和与年龄无关的（可在任何年龄阶段，致进行性认知等损害）；还有未分类的癫痫，需进一步观察评估。

一、癫痫的传统分类

（一）部分性发作（局灶性发作）

1.单纯部分性发作

发作时意识清楚，可分为运动性发作（表现为身体某一局部的不自主抽动，如一侧肢体的抽搐等）、感觉性发作（如肢体的麻木感、针刺感等躯体感觉异常，或视觉、听觉、嗅觉等特殊感觉异常）、自主神经性发作（可出现面色潮红、出汗、瞳孔散大、呕吐、腹痛等自主神经症状）、精神性发作（表现为各种精神症状，如情感异常、认知障碍等）。其特点是发作起始症状及脑电图改变提示大脑半球某部分神经元首先被激活。不同年龄人群均可发生，儿童相对常见，生活方式中如果有头部外伤等情况可能增加发病风险，病史方面如果有脑部局部病变相关病史则更易出现此类发作。

2.复杂部分性发作

发作时伴有不同程度的意识障碍，常起源于颞叶，也可起源于额叶等部位。发作前多有先兆，随后出现意识模糊状态下的自动症，如无意识地咀嚼、摸索、游走、自言自语等。脑电图在发作期可记录到颞叶、额叶等相应部位的痫样放电。儿童和成人都可能发生，年龄较小的儿童发病时可能表现不典型，生活方式中如果有脑部发育异常相关因素可能增加风险，病史中有颞叶等相关脑部结构异常病史者更易出现。

（二）全面性发作

1.全面性强直阵挛发作（大发作）

是临床较常见的发作类型，发作时突然意识丧失，全身骨骼肌持续性收缩，先为强直期（表现为全身肌肉强直收缩，面色发绀，双眼上翻等），随后进入阵挛期（肌肉交替性收缩与松弛，呈一张一弛状态），发作后期可出现尿失禁等。脑电图表现为全脑同步的棘慢波等痫样放电。各年龄组均可发病，儿童期相对高发，生活方式中如果有高热惊厥病史等可能增加再次发作风险，病史中有脑部广泛病变等情况时易出现该类型发作。

2.失神发作

典型失神发作表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动中断，双眼凝视，呼之不应，可伴有简单的自动性动作，如擦鼻、吞咽等，一般持续数秒后恢复，醒后不能回忆发作情况。脑电图特征性表现为双侧对称、同步、3Hz的棘慢波综合。主要见于儿童期，尤其是510岁儿童，女孩相对多见。生活方式中如果有脑部发育过程中的一些影响因素可能相关，病史中如果有遗传相关因素等可能增加发病几率。

3.肌阵挛发作

表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可涉及全身，也可限于某个肌群或某个肢体。可单次发生，也可反复出现。脑电图可见多棘慢波等痫样放电。各年龄均可发病，儿童期发病可能与脑部发育等因素有关，生活方式中如果有脑部损伤等情况可能诱发，病史中有脑部病变相关情况时易出现。

4.阵挛性发作

仅表现为全身重复性阵挛性抽搐，意识多清楚。脑电图可见快活动、慢波，偶有棘慢波等。主要见于婴幼儿，年龄较小的儿童发病时需特别关注其生长发育情况等，生活方式中如果有围生期异常等情况可能相关，病史中有脑部发育相关病史时要考虑该类型发作可能。

5.强直性发作

表现为全身或部分肌肉强烈的持续性收缩，使肢体固定于某种紧张姿势，如头眼偏向一侧、躯体前屈等。脑电图可见低波幅快活动，逐渐出现慢波，然后转为高波幅慢波。各年龄均可发病，儿童期发病可能与脑部发育等因素相关，生活方式中如果有脑部损伤等情况可能诱发，病史中有脑部病变相关情况时易出现。

二、癫痫的最新国际分类（ILAE2017分类）

（一）与部位相关的癫痫及癫痫综合征

1.与特定部位相关的症状性癫痫及癫痫综合征

由明确的脑部结构病变或代谢异常等引起，如由于脑肿瘤导致的局部癫痫发作及相关综合征，因脑肿瘤占据脑部空间，影响局部神经元的正常功能，从而引发癫痫发作。其发作形式及脑电图表现与病变部位相关，不同年龄人群因常见的脑部病变不同而有差异，儿童可能因先天性脑发育畸形等导致，成人可能因脑血管病、脑外伤后病变等导致，生活方式中如果有接触脑部损伤相关危险因素等情况可能增加发病风险，病史中有相应脑部病变相关病史者易出现。

2.与特定部位相关的特发性癫痫及癫痫综合征

具有遗传因素倾向，发作与特定脑部部位相关，但无明显脑部结构异常或代谢异常。如儿童良性中央颞区棘波癫痫，多在儿童期发病，具有遗传易感性，发作多在睡眠中，脑电图可见中央颞区棘波，预后相对较好。不同年龄人群中儿童相对多见，生活方式中如果有家族遗传相关情况时需关注，病史中有家族中类似癫痫病史者要考虑该类型可能。

（二）全面性癫痫及癫痫综合征

1.家族性全面性癫痫及癫痫综合征

具有明显的遗传倾向，多个家族成员可能患病，发作表现为全面性发作特点。如某些常染色体显性遗传的全面性癫痫综合征，其遗传方式明确，发作类型多样，脑电图表现为全面性痫样放电。各年龄均可发病，家族中有相关病史的人群需密切关注，生活方式中如果有家族遗传背景时要警惕发病可能，病史中有家族遗传相关情况时应进一步评估。

2.散发性全面性癫痫及癫痫综合征

无明显家族遗传倾向，发作表现为全面性发作特点。可能与脑部发育过程中的一些偶发因素等有关，各年龄均可发病，生活方式中如果有脑部发育过程中的不利因素等可能相关，病史中无明显家族遗传病史但有脑部相关异常情况时需考虑该类型。

（三）癫痫性脑病

1.与年龄相关的癫痫性脑病

多发生在特定年龄阶段，如婴儿痉挛症，多在1岁以内起病，发作形式为频繁的肌阵挛发作，脑电图呈特征性的高峰失律，严重影响儿童的神经发育，对儿童的生长发育、智力等有严重影响，需早期诊断和干预，儿童期发病时要特别注重对其神经发育的监测和支持。

2.与年龄无关的癫痫性脑病

可发生在任何年龄阶段，发作及脑电图表现等不符合与年龄相关的癫痫性脑病特点，但同样导致进行性的认知、神经功能等损害。各年龄均可发病，不同年龄人群发病时需根据具体情况进行评估和治疗，生活方式中如果有脑部损伤等情况可能加重病情，病史中有脑部病变等相关情况时要考虑该类型可能。

（四）未分类的癫痫

包括一些不符合上述分类标准的癫痫发作及癫痫综合征，可能是由于目前对癫痫的认识还有限，或者发作表现不典型等原因。需要进一步观察和评估患者的发作特点、脑电图等相关检查结果，以明确诊断和分类，不同年龄人群出现未分类癫痫时都需要仔细排查可能的病因及相关因素。