婴儿和年幼儿童的甲状腺功能亢进的症状体征

婴儿和年幼儿童的甲状腺功能亢进由于甲状腺激素产生过多。症状和体征包括易激惹、喂养问题、高血压、心动过速、眼球突出、甲状腺肿、前额突出、小头畸形。

其他的早期表现有发育停滞、呕吐、腹泻。受累新生儿一般6个月内可逐渐恢复，病程迁延的很少。持续的甲状腺功能亢进可引起颅缝早闭（颅骨骨缝过早融合）、智力下降、生长迟缓、身材矮小以及以后在儿童期的多动。

儿童和青少年甲状腺功能亢进常由Graves病（毒性弥漫性甲状腺肿）引起，特征性表现是广泛的甲状腺肿、甲状腺毒症以及少见的浸润性眼病。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

甲状腺功能亢进症主要体征包括甲状腺肿大（多弥漫性对称肿大、质软无压痛、可闻血管杂音或触及震颤，发病与自身免疫致激素分泌增多刺激组织增生有关，儿童表现有差异）、眼征（单纯性突眼有眼裂增宽等表现由交感神经兴奋致，浸润性突眼眼球明显突出伴多种症状由眶后自身免疫炎症致，年龄大患者恢复慢易并发）、高代谢综合征相关体征（皮肤温暖湿润因代谢高，体重下降因消耗大于摄入，心率增快休息睡眠仍快为特征之一，手震颤双手平伸细颤因交感神经兴奋性增高）

1.甲状腺肿大：

特点：多呈弥漫性对称性肿大，质地柔软，无压痛，随吞咽上下移动。在肿大的甲状腺上可听到血管杂音或触及震颤，这是由于甲状腺血流增多、流速加快所致。例如，Graves病患者常出现此类甲状腺肿大表现，其发病机制与自身免疫因素导致甲状腺激素合成和分泌增多，进而刺激甲状腺组织增生有关。不同年龄人群中，儿童患甲状腺功能亢进症时甲状腺肿大的表现可能与成人有所不同，儿童甲状腺组织相对较稚嫩，肿大程度可能因个体差异及病情严重程度而有所不同，但基本的弥漫性对称性肿大特点可能存在。

2.眼征：

单纯性突眼：

表现：轻度突眼，突眼度一般在18mm以内，眼裂增宽，瞬目减少（Stellwag征）；上睑挛缩，眼向下看时上睑不能随眼球下落（VonGraefe征）；向上看时，前额皮肤不能皱起（Joffroy征）；看近物时，两眼聚合不良（Mobius征）。这些表现主要是由于交感神经兴奋，眼外肌及上睑肌张力增高所致。不同性别患者眼征表现可能无明显性别差异，但在病情严重程度不同时，表现的明显程度会有所不同。例如，病情较轻的患者可能仅表现为眼裂增宽、瞬目减少等相对较轻的单纯性突眼表现。

浸润性突眼：

表现：眼球明显突出，突眼度常超过18mm，患者有异物感、畏光、流泪、复视、视力下降等。眼部检查可见眼睑肿胀、结膜充血水肿，眼球活动受限，严重时可导致角膜溃疡、全眼球炎甚至失明。其发病机制与眶后组织的自身免疫炎症有关，眶后脂肪和结缔组织中浸润了淋巴细胞、浆细胞及巨噬细胞等，导致眶内组织水肿、体积增大，进而压迫眼球。年龄较大的患者患浸润性突眼时，可能因身体机能下降，恢复相对较慢，且更易出现眼部并发症。

3.高代谢综合征相关体征：

皮肤温暖湿润：由于基础代谢率增高，患者产热增加，皮肤血液循环加快，表现为皮肤温暖、潮湿。无论男女、不同年龄人群，只要处于甲状腺功能亢进症高代谢状态，都会出现此体征。例如，年轻患者处于高代谢状态时，皮肤可能比常人更易出汗，触摸感觉温暖湿润。

体重下降：尽管患者食欲亢进，但由于机体处于高代谢状态，能量消耗大于摄入，导致体重明显下降。不同生活方式的患者，如原本运动量较大的患者，在甲状腺功能亢进症发病后，即使食欲未明显改变，也可能因代谢加快而出现体重快速下降。有基础疾病史的患者，体重下降可能会对其基础疾病产生影响，需要密切关注。

心率增快：多数患者会出现心动过速，心率通常在100-120次/分钟，休息和睡眠时心率仍快是甲状腺功能亢进症的特征性表现之一。不同年龄人群心率增快的表现有所不同，儿童患者心率增快可能更为明显，且可能因心率过快影响心脏功能，需要特别关注。女性患者在月经周期等特殊生理时期，心率增快可能会有一些变化，但总体仍符合甲状腺功能亢进症心率增快的特点。

手震颤：双手平伸时出现细震颤，系由于交感神经兴奋性增高，神经肌肉兴奋性增强所致。任何年龄、性别患者都可能出现手震颤表现，在进行精细动作时，手震颤可能会更加明显。例如，患者在拿东西、写字时，手震颤可能会影响其正常活动。

初生婴儿甲亢是出生后因体内甲状腺激素分泌过多引发的临床综合征，病因包括母体因素（自身免疫性疾病、药物影响）和胎儿自身甲状腺功能异常；临床表现有代谢亢进、神经系统表现、甲状腺及相关表现；诊断依靠实验室检查（甲状腺功能指标、抗体检测）和影像学检查（甲状腺超声）；治疗包括药物治疗和支持治疗；喂养要科学，病情需密切监测，用抗甲状腺药物要遵医嘱并注意观察反应。

一、初生婴儿甲亢的定义

初生婴儿甲亢是指出生后的婴儿出现甲状腺功能亢进的病症，是由于婴儿体内甲状腺激素分泌过多所引起的一系列临床综合征。

二、初生婴儿甲亢的病因

1.母体因素

自身免疫性疾病：母亲患有自身免疫性甲状腺疾病，如格雷夫斯病（Gravesdisease），母亲体内的促甲状腺激素受体抗体（TRAb）等可通过胎盘进入胎儿体内，刺激胎儿甲状腺过度分泌甲状腺激素。研究表明，患Graves病母亲所生婴儿中，约10%-20%会发生新生儿甲亢。

药物影响：母亲在孕期服用某些抗甲状腺药物不当等情况，可能影响胎儿甲状腺功能。

2.胎儿自身甲状腺功能异常：胎儿自身甲状腺发育过程中出现异常，导致甲状腺激素合成与分泌调节失衡，引发甲亢。

三、初生婴儿甲亢的临床表现

1.一般表现

代谢亢进：婴儿可能出现多汗、皮肤温暖潮湿、食欲亢进但体重不增甚至下降等表现。由于代谢率增高，机体产热增加，所以多汗且皮肤温度偏高；虽然食欲好，但因基础代谢消耗大，体重不能按正常速率增长。

神经系统：婴儿可能出现易激惹、烦躁不安、哭声响亮且次数多等情况。甲状腺激素过多会兴奋神经系统，使婴儿神经兴奋性增高。

2.甲状腺及相关表现

甲状腺肿大：可触及婴儿甲状腺肿大，质地多较软。这是因为甲状腺功能亢进时，甲状腺细胞增生肥大，导致甲状腺体积增大。

眼部表现：部分婴儿可能出现眼球突出等眼部改变，但相对儿童及成人甲亢眼部表现可能不典型。

四、初生婴儿甲亢的诊断

1.实验室检查

甲状腺功能指标：检测血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）水平。甲亢时通常T4、T3升高，TSH降低。例如，新生儿正常TSH范围约为0.5-10mU/L，甲亢时TSH往往低于正常下限。

抗体检测：检测母亲及婴儿的TRAb等抗体。若母亲有Graves病，婴儿TRAb阳性有助于诊断新生儿甲亢。

2.影像学检查

甲状腺超声：可了解甲状腺的大小、形态及血流情况等，辅助判断甲状腺功能亢进的情况。甲亢时甲状腺超声可能显示甲状腺体积增大，血流信号丰富等。

五、初生婴儿甲亢的治疗

1.药物治疗：主要使用抗甲状腺药物，如丙硫氧嘧啶等，但需严格遵循儿科用药原则，密切监测婴儿的药物反应及甲状腺功能变化。药物治疗的目的是抑制甲状腺激素的合成，使甲状腺功能逐渐恢复正常。

2.支持治疗：保证婴儿营养供应，由于婴儿代谢亢进，需要充足的营养来维持生长发育，但要注意喂养方式和营养物质的合理摄入。同时，要密切观察婴儿的生命体征、精神状态等，及时处理可能出现的并发症。

六、特殊人群（初生婴儿）的温馨提示

1.喂养方面：初生婴儿甲亢时代谢率高，需要保证足够的营养供给，但要注意喂养的科学性。采用少量多次的喂养方式，选择适合婴儿消化吸收的配方奶或母乳，确保婴儿能获取足够的能量和营养物质，以满足高代谢状态下的需求。

2.病情监测：密切监测婴儿的甲状腺功能指标、生长发育指标（如体重、身高）等。定期带婴儿到医院进行相关检查，以便及时调整治疗方案。因为婴儿处于生长发育关键时期，甲状腺功能异常对其生长发育影响较大，所以严格的病情监测至关重要。

3.药物注意事项：如果使用抗甲状腺药物，要严格按照医生的指导进行，不得擅自增减药量。同时，要密切观察婴儿用药后的反应，如是否出现皮疹、呕吐、腹泻等不良反应，一旦出现异常及时就医。

甲状腺功能亢进会有代谢亢进表现如怕热多汗、食欲亢进体重降，还有神经系统表现如情绪易激动、手颤；甲状腺功能减退有代谢减低表现如怕冷、体重增，还有神经系统表现如记忆力减退、情绪低落；甲状腺肿大有局部压迫症状如压迫气管致呼吸困难、压迫食管致吞咽困难，还有颈部外观可观察到肿大体征

一、甲状腺功能亢进相关症状

1.代谢亢进表现

患者可能出现怕热、多汗，这是因为甲状腺激素过多加速了机体的新陈代谢，使产热增加。在不同年龄人群中表现有所不同，儿童甲亢患者可能更易出现多汗、怕热的情况，活动后出汗更为明显。对于有甲亢病史的人群，若未良好控制病情，代谢亢进的症状会持续存在。

食欲亢进但体重却明显下降，由于甲状腺激素促进物质代谢，虽然患者进食量增加，但机体消耗大于摄入，导致体重减轻。比如一些年轻女性甲亢患者，原本体重正常，患病后食量增大但体重却持续下降。

2.神经系统表现

患者常表现为情绪易激动、烦躁不安，这是因为甲状腺激素对神经系统有兴奋作用。在性别方面，女性相对男性可能更易出现情绪方面的波动。儿童甲亢时可能表现为注意力不集中、多动等情况，而老年甲亢患者可能情绪表现相对不典型，如出现抑郁倾向等。有甲亢病史且病情控制不佳的患者，神经系统症状可能会反复出现。

手颤较为常见，多为细震颤，双手平举时明显。这种手颤在不同年龄人群中都可能出现，儿童甲亢时也可能观察到类似表现，而老年患者由于本身可能存在一些基础疾病，手颤可能会被其他症状掩盖，但也是甲亢神经系统表现的一个方面。

二、甲状腺功能减退相关症状

1.代谢减低表现

患者会出现怕冷，这是由于甲状腺激素缺乏导致机体代谢率降低，产热减少。不同年龄人群中，儿童甲减可能表现为体温偏低、不爱活动等；老年甲减患者则更易感觉寒冷，即使在较温暖的环境中也会有怕冷的感觉。对于有甲减病史的人群，若未规律治疗，怕冷症状会持续存在。

体重增加，因为甲状腺激素不足使代谢缓慢，机体消耗减少，能量以脂肪形式储存。例如一些中年女性甲减患者，在病情未控制时体重会逐渐上升。

2.神经系统表现

患者可能出现记忆力减退、嗜睡等症状。儿童甲减时会影响智力发育和神经系统功能，表现为反应迟钝、学习能力下降等；老年甲减患者可能出现认知功能减退，如记忆力下降、思维迟缓等。有甲减病史的患者，若甲状腺激素水平长期未达标，神经系统症状会逐渐加重。

部分患者会有情绪低落，这与甲状腺激素对神经系统的调节作用有关。女性甲减患者在情绪方面可能相对更易出现波动，而老年甲减患者情绪低落可能被误认为是衰老的正常表现而被忽视。

三、甲状腺肿大相关症状

1.局部压迫症状

当甲状腺肿大较明显时，可能会压迫气管，导致呼吸困难，尤其是在活动后或平卧时更为明显。儿童甲状腺肿大若压迫气管，可能影响呼吸功能，进而影响生长发育；老年患者甲状腺肿大压迫气管可能会加重呼吸困难，甚至危及生命。有甲状腺肿大病史的患者，若肿大程度加重，压迫症状会逐渐显现。

压迫食管时，患者可能出现吞咽困难，尤其是吞咽较硬食物时更为明显。不同年龄人群中，儿童甲状腺肿大压迫食管可能影响进食量和营养摄入，影响生长；老年患者吞咽困难可能会导致营养不良等问题。

2.外观表现

颈部可观察到甲状腺肿大的体征，可通过视诊发现甲状腺部位有隆起或增粗等情况。在不同性别中，外观表现并无本质差异，但女性可能因颈部外观变化更在意。对于有甲状腺肿大家族史的人群，更应关注颈部外观变化，定期检查甲状腺情况。

可通过症状表现自测和体征自测初步怀疑甲亢，症状表现有代谢亢进相关的怕热多汗、食欲亢进但体重下降、心悸手抖，神经系统的情绪易激动、失眠；体征自测包括观察和触摸颈部判断甲状腺肿大情况、观察眼部突眼情况，不过自测只是初步怀疑，发现疑似表现需及时就医做专业检查明确诊断，因自测可能有误差。

一、症状表现自测

1.代谢亢进相关表现

怕热多汗：甲亢患者甲状腺激素分泌过多，导致机体代谢率增高，产热增加，所以会比常人更易怕热、出汗增多，尤其在炎热环境或活动后更明显，这与正常体温调节下的出汗情况不同，正常出汗是为了散热维持体温平衡，而甲亢的怕热多汗是代谢异常导致。

食欲亢进但体重下降：甲状腺激素增多使胃肠蠕动加快，消化吸收功能虽增强但机体处于高消耗状态，患者虽食欲旺盛，但体重却逐渐减轻，这是因为能量消耗大于摄入。不同年龄人群表现可能有差异，儿童甲亢可能影响生长发育，体重下降同时身高增长可能缓慢；老年甲亢患者可能体重下降更隐匿，需关注体重变化趋势。

心悸、手抖：甲状腺激素作用于心脏，使心跳加快、心输出量增加，患者可自觉心悸；同时，甲状腺激素对神经肌肉的兴奋性有影响，会出现手抖，多为双手平举时明显震颤，性别上无明显差异，但不同生活方式人群，如长期精神紧张者可能手抖症状更易被忽视，有基础心脏病史的患者心悸症状需更警惕，可能诱发心脏不适加重。

2.神经系统表现

情绪易激动：患者往往情绪不稳定，容易烦躁、发怒、焦虑等，这是由于甲状腺激素对中枢神经系统的兴奋作用。年龄较小的患者可能表现为哭闹不安等情绪变化；老年患者可能情绪波动相对不典型，但仍可出现易激惹情况，生活方式中长期压力大的人群本身情绪易波动，若出现甲亢相关情绪改变需警惕。

失眠：甲状腺激素过多影响睡眠调节，导致患者入睡困难、睡眠浅、易惊醒等睡眠障碍。不同年龄段失眠表现有差异，儿童甲亢失眠可能影响生长激素分泌进而影响生长发育；老年患者失眠可能加重身体机能衰退，有睡眠障碍病史的人群患甲亢时失眠症状可能更严重，需综合评估。

二、体征自测

1.甲状腺肿大

观察颈部：面对镜子，头部稍微后仰，观察颈部前方是否有肿胀隆起。正常情况下颈部甲状腺不易被看到，若能看到明显肿胀，呈对称性或不对称性肿大，可初步怀疑甲亢。不同性别甲状腺肿大外观可能相似，但女性颈部相对更纤细，肿大可能更易察觉。生活方式中长期摄入含碘异常人群（如长期大量补碘或低碘）患甲亢时甲状腺肿大表现可能不同，有甲状腺疾病家族史的人群甲状腺肿大需更重视，应进一步检查。

触摸颈部：可将双手拇指放在喉结下方两侧，其余四指放在颈后，轻轻触摸甲状腺部位。正常甲状腺柔软，不易触及，若能触及肿大的甲状腺，质地可能偏软，可随吞咽上下移动，这是甲状腺的正常生理活动。但需注意与甲状腺炎等其他甲状腺疾病的肿大相鉴别，年龄较小的儿童甲状腺触摸需轻柔，避免引起不适。

2.眼部表现

突眼情况：部分甲亢患者会出现眼球突出，可通过自我观察眼睛外观。轻度突眼可能仅表现为眼球轻度向前突出，重度突眼则眼球明显突出，眼睑不能完全闭合等。不同年龄人群突眼表现不同，儿童甲亢突眼相对较少见，但一旦出现需及时关注；老年患者突眼可能合并眼部其他病变，需注意与眼部其他疾病导致的眼球突出相区分，有眼部疾病史的人群出现眼球突出更要警惕甲亢相关可能。

需要注意的是，自测只是初步怀疑甲亢的方法，一旦自测发现有疑似甲亢的表现，应及时前往医院进行甲状腺功能检查（包括血清甲状腺激素测定、促甲状腺激素测定等）、甲状腺自身抗体测定等相关专业检查以明确诊断，因为仅靠自测可能会出现误差，比如一些非甲亢因素也可能导致类似怕热多汗、手抖等表现。