婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因是什么

甲状腺功能减退是指由于甲状腺激素产生不足导致，婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。

1、先天性甲状腺功能减退：可能为先天性的或在新生儿期发生。先天性甲状腺功能低下发生率在活产婴儿约为1/4000，多数呈散发性，10%-20%有遗传性因素，最常见的原因是先天性甲状腺发育不全或甲状腺缺失，约10%的先天性甲状腺功能减退症由4种类型的甲状腺素合成障碍所致（甲状腺素生成异常）。母亲碘缺乏也是小儿甲状腺功能低下的常见原因，经胎盘途径的母体抗体、致甲状腺肿物质（胺碘酮）或抗甲状腺药物（如丙基硫氧嘧啶、他巴唑）可引起暂时性的甲状腺功能减退；

2、获得性甲状腺功能减退：通常是甲状腺炎的自身免疫引起，发生在年长儿童或青少年中。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

原发性甲状腺功能减退症是甲状腺本身病变致激素合成分泌减少致代谢减低的内分泌疾病，发病与年龄、性别、生活方式、病史等相关，有一般表现及对各系统影响，实验室检查有甲状腺功能指标及自身抗体检查，影像学辅助诊断，治疗主要是补充左甲状腺素钠等甲状腺激素并据情况调整剂量。

发病机制相关因素及影响

年龄方面：不同年龄阶段发病情况有所不同。儿童时期发病可能会影响生长发育，导致身材矮小、智力发育迟缓等，这是因为甲状腺激素对儿童的生长和神经系统发育至关重要，缺乏甲状腺激素会干扰正常的生长激素分泌和骨龄发育，以及影响大脑的正常发育进程；老年人患原发性甲状腺功能减退症时，可能更容易出现代谢率进一步降低、心功能受影响等情况，因为老年人本身各器官功能有所衰退，甲状腺激素水平降低会加重机体代谢缓慢，影响心脏的泵血功能等。

性别方面：女性患原发性甲状腺功能减退症的概率相对高于男性，这与女性自身的生理特点以及一些自身免疫性疾病在女性中的易感性有关，比如自身免疫性甲状腺炎在女性中的发病率相对较高，而自身免疫因素是原发性甲状腺功能减退症的常见病因之一。

生活方式方面：长期摄入碘异常（如长期碘缺乏或碘过量）可能影响甲状腺功能，从而增加原发性甲状腺功能减退症的发病风险。例如，在碘缺乏地区，如果日常饮食中碘摄入不足，甲状腺会代偿性增生，但长期下去可能导致甲状腺功能减退；而长期高碘饮食也可能干扰甲状腺激素的正常合成与调节。另外，长期精神压力过大等不良生活方式也可能通过影响神经-内分泌-免疫调节网络，间接影响甲状腺功能，虽然具体机制还在研究中，但有相关研究提示不良精神因素可能参与了原发性甲状腺功能减退症的发生发展过程。

病史方面：有自身免疫性疾病病史的人群，如患有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的患者，发生原发性甲状腺功能减退症的风险相对较高，因为自身免疫紊乱可能同时累及甲状腺组织，导致甲状腺受损，引发甲状腺功能减退。

临床表现相关要点

一般表现：患者可能出现畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘等表现。这是因为甲状腺激素缺乏导致机体代谢率降低，产热减少，所以患者会感觉畏寒；代谢减慢影响神经系统功能会出现嗜睡、记忆力减退等；影响消化系统会导致胃肠蠕动减慢，出现便秘等。

对各系统的影响

心血管系统：可出现心动过缓、心输出量减少、血压偏低等情况，严重时可能引发心包积液等。甲状腺激素缺乏会影响心脏的正常节律和收缩功能，导致心率减慢，心脏泵血功能减弱，进而引起血压偏低，长期甲状腺功能减退还可能导致心包积液的产生，这是由于代谢减慢、黏液性水肿等多种因素综合作用的结果。

消化系统：除了便秘外，还可能出现食欲减退、腹胀等，严重时可能有麻痹性肠梗阻等情况。甲状腺激素缺乏使胃肠蠕动减慢，消化液分泌减少，影响食物的消化和吸收，从而出现上述消化系统症状。

神经系统：除了前面提到的记忆力减退外，还可能有腱反射迟钝等表现。甲状腺激素对神经系统的发育和功能维持很重要，缺乏时会导致神经系统兴奋性降低，出现腱反射迟钝等。

诊断相关内容

实验室检查

甲状腺功能指标：血清促甲状腺激素（TSH）升高是原发性甲状腺功能减退症的最早出现的实验室异常，随后血清甲状腺激素（FT4、TT4）降低。因为当甲状腺功能减退时，甲状腺分泌甲状腺激素减少，对垂体分泌TSH的反馈抑制作用减弱，所以TSH会升高来刺激甲状腺分泌激素，若甲状腺本身不能正常分泌，最终会导致FT4、TT4降低。

自身抗体检查：对于自身免疫性甲状腺炎导致的原发性甲状腺功能减退症，可能会检测到甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等自身抗体阳性，有助于明确病因。

影像学检查：有时可能会进行甲状腺超声等检查，了解甲状腺的大小、形态等情况，辅助诊断原发性甲状腺功能减退症的病因，比如自身免疫性甲状腺炎时可能会出现甲状腺回声不均匀等表现。

治疗相关原则（仅提及药物名称）

主要是补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠等。通过补充外源性甲状腺激素来替代体内缺乏的甲状腺激素，维持机体正常的代谢功能。但在治疗过程中需要根据患者的甲状腺功能指标调整药物剂量，并且不同年龄、病情的患者起始剂量和调整方案可能有所不同，比如儿童患者在补充甲状腺激素时需要更谨慎地根据其生长发育情况来调整剂量，以确保既补充了足够的甲状腺激素满足机体需要，又避免药物过量带来的不良反应。同时，对于有特殊病史、特殊生活方式的患者，在使用药物治疗时也需要综合考虑其个体情况，比如有心脏基础疾病的患者使用左甲状腺素钠时需要密切监测心脏功能变化等。

新生儿先天性甲状腺功能减退症表现多样且早期不典型，体格生长上身长增长缓慢，神经精神发育有智力、运动发育落后；特殊系统有消化系统喂养困难、便秘，心血管系统心率慢等，皮肤粗糙等；新生儿期生理性黄疸期延长，婴儿及幼儿期有特殊面容、发育动作智力落后更明显，对有高危因素新生儿应及时筛查，确诊后尽早治疗，护理中要关注生长发育等并定期检测调整方案，早期诊断干预很重要。

一、新生儿先天性甲状腺功能减退症的一般表现

新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的表现具有多样性且早期常不典型。多数患儿在出生时并无明显异常，但随着时间推移会逐渐出现一系列症状。在体格生长方面，患儿可能会出现身长增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线，这是因为甲状腺激素缺乏影响了骨骼的生长发育，甲状腺激素对骨骼的生长板有重要的调节作用，缺乏时骨化中心出现延迟，导致身高增长受限。在神经精神发育方面，可能表现为智力发育落后，反应迟钝，运动发育迟缓，如抬头、翻身、坐、站、走等大运动发育较正常儿延迟，这是由于甲状腺激素对中枢神经系统的发育至关重要，在胎儿期和新生儿期甲状腺激素缺乏会影响神经元的增殖、迁移、分化以及髓鞘形成等过程。

二、特殊系统表现

（一）消化系统表现

患儿常出现喂养困难，吸吮无力，拒奶，导致体重不增或增长缓慢。同时，胃肠蠕动减慢，可能出现便秘，这是因为甲状腺激素缺乏使胃肠平滑肌张力降低，胃肠蠕动减弱，食物通过肠道的时间延长，水分吸收增多，从而引起便秘。

（二）心血管系统表现

可表现为心率减慢，心音低钝，心脏扩大等。甲状腺激素缺乏会影响心肌的代谢和功能，导致心肌收缩力减弱，心输出量减少，长期可影响心脏结构，出现心脏扩大等改变。

（三）皮肤表现

皮肤粗糙、干燥，面色苍黄，毛发稀疏、干枯等。这是由于甲状腺激素缺乏影响了皮肤的代谢，使皮肤的黏多糖沉积，导致皮肤粗糙，同时毛发的生长和代谢也受到影响。

三、不同年龄阶段的特殊表现差异

新生儿期：此阶段症状往往不典型，可能仅有生理性黄疸期延长，正常新生儿生理性黄疸在出生后2-3天出现，7-10天消退，而先天性甲状腺功能减退症患儿生理性黄疸持续时间可超过2周，这是因为甲状腺激素缺乏影响了胆红素的代谢和排泄。

婴儿期及幼儿期：除了上述一般表现外，还会有更明显的生长发育迟缓，如头大、颈短、皮肤粗糙、鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等特殊面容，同时动作发育明显落后于同龄儿，智力落后表现更为突出。

四、温馨提示

对于新生儿群体，尤其是有家族甲状腺疾病史、母亲孕期有甲状腺相关疾病等高危因素的新生儿，应在出生后及时进行先天性甲状腺功能减退症的筛查。一旦怀疑或确诊患病，需尽早开始甲状腺素替代治疗。在护理过程中，要密切关注患儿的生长发育情况，包括身高、体重、神经精神发育等方面，定期进行甲状腺功能及相关指标的检测，以便及时调整治疗方案。同时，要给予患儿精心的喂养护理，保证营养摄入，促进患儿健康成长，因为甲状腺激素缺乏对新生儿的生长发育影响深远，早期诊断和干预对于改善预后至关重要。

先天性甲状腺功能减退症在新生儿期表现为生理性黄疸期延长、反应低下、吸吮力差、肌张力低下等；婴儿及幼儿期有生长发育迟缓、特殊面容和体态、神经系统症状；儿童期生长发育继续落后、智力仍低于正常、有食欲减退、便秘等其他表现；早产儿和有家族遗传病史儿童需加强监测和检查，以便早期发现治疗减少不良影响

一、新生儿期表现

新生儿期先天性甲状腺功能减退症症状往往不典型，部分患儿可能出现生理性黄疸期延长，正常足月儿生理性黄疸在出生后2-3天出现，7-10天消退，而患病新生儿黄疸持续时间可超过2周；还可能有反应低下，表现为嗜睡，对外界刺激反应迟钝；吸吮力差，吃奶量比正常新生儿少；肌张力低下，肢体活动较少等表现。这是因为新生儿甲状腺功能尚未完全成熟，甲状腺素缺乏对全身代谢影响在新生儿阶段体现不典型。

二、婴儿及幼儿期表现

1.生长发育迟缓

体格生长落后：身高增长缓慢，明显低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。这是由于甲状腺素缺乏影响了骨骼的生长和发育，甲状腺素能促进骨骼的生长板发育，缺乏时骨骼生长受阻。

牙齿发育落后：乳牙萌出延迟，出牙时间比正常儿童晚，而且牙齿的质量可能也较差，容易出现龋齿等问题。

智力发育迟缓：患儿智力发育明显落后于同龄儿童，表现为认知能力、语言发育等方面均落后。甲状腺素对中枢神经系统的发育至关重要，在胎儿期和婴儿期甲状腺素缺乏会影响神经细胞的增殖、分化和髓鞘形成等，从而导致智力发育障碍。

2.特殊面容和体态：面部表情呆滞，呈特殊面容，表现为眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大且常伸出口外，头大颈短，皮肤粗糙、面色苍黄等。这是因为甲状腺素缺乏影响了面部骨骼和软组织的正常发育。

3.神经系统症状：精神反应差，嗜睡，运动发育落后，如抬头、坐、站、走等大运动发育均比正常儿童延迟。

三、儿童期表现

1.生长发育继续落后：身高仍低于同年龄、同性别正常儿童，骨龄落后于实际年龄。甲状腺素缺乏持续存在会持续影响骨骼的生长和发育，导致身高增长缓慢，骨龄延迟。

2.智力仍低于正常：虽然经过治疗甲状腺功能有所改善，但智力水平仍可能低于正常儿童，表现为学习能力差，注意力不集中等。因为儿童期甲状腺素缺乏对已经发育的神经系统仍有一定影响，尽管补充甲状腺素可能改善部分功能，但已造成的神经发育损伤部分难以完全恢复。

3.其他表现：可能出现食欲减退，但体重仍可能因代谢缓慢而增加；还可能出现便秘等消化系统症状，由于甲状腺素缺乏导致胃肠蠕动减慢。

特殊人群（如早产儿、有家族遗传病史儿童等）注意事项

对于早产儿，由于其自身甲状腺功能发育可能更不成熟，更易出现先天性甲状腺功能减退症相关表现，需加强监测，在出生后尽早进行甲状腺功能筛查。对于有家族遗传病史的儿童，其家族中可能存在甲状腺相关基因缺陷等情况，这类儿童患先天性甲状腺功能减退症的风险更高，更应密切关注生长发育情况，定期进行甲状腺功能检查，以便早期发现、早期治疗，减少对生长发育和智力发育的影响。

甲状腺机能减退症的发病原因多样，自身免疫性因素中桥本甲状腺炎是最常见自身免疫性病因，其他自身免疫性疾病也可能关联；甲状腺手术或放射性碘治疗后，手术切除组织多或放射性碘治疗会致激素不足；药物因素里抗甲状腺药物剂量过大及某些其他药物可影响；先天性因素包括甲状腺发育异常和甲状腺激素合成酶缺陷，需针对不同病因采取相应监测、治疗等措施。

1.桥本甲状腺炎：是导致甲状腺机能减退症最常见的自身免疫性病因。体内产生针对甲状腺的自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等。这些抗体攻击甲状腺组织，破坏甲状腺细胞，影响甲状腺激素的合成和分泌。遗传因素在桥本甲状腺炎的发病中起到一定作用，有家族遗传倾向的人群患病风险相对较高。在年龄方面，各年龄段均可发病，但多见于30-50岁人群，女性发病率明显高于男性。生活方式方面，长期高压力状态可能会影响自身免疫系统功能，增加自身免疫性甲状腺疾病的发病风险。有桥本甲状腺炎家族病史的人群，应定期监测甲状腺功能，以便早期发现甲状腺机能减退症。

2.其他自身免疫性疾病关联：某些其他自身免疫性疾病也可能与甲状腺机能减退症相关，如1型糖尿病、系统性红斑狼疮等。这些自身免疫性疾病患者体内存在多种自身抗体，免疫系统的紊乱可能波及甲状腺，导致甲状腺功能减退。例如，在系统性红斑狼疮患者中，约有一定比例会出现甲状腺功能异常，其中甲状腺机能减退症是较常见的表现之一。不同自身免疫性疾病的发病年龄和性别分布各异，在合并甲状腺机能减退症时，需要综合考虑原发病和甲状腺功能减退的情况进行管理。

甲状腺手术或放射性碘治疗后

1.甲状腺手术：因甲状腺良性疾病（如甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿等）或恶性疾病（如甲状腺癌）进行甲状腺部分或全部切除术后，剩余甲状腺组织不足以产生足够的甲状腺激素，从而引发甲状腺机能减退症。手术切除的甲状腺组织越多，术后发生甲状腺机能减退症的风险越高。手术年龄方面，不同年龄段患者均可接受甲状腺手术，但对于儿童患者，甲状腺手术需更加谨慎，因为甲状腺是重要的内分泌器官，对儿童的生长发育至关重要，手术不当可能影响甲状腺激素的正常分泌，进而影响儿童的身高、智力等发育。在生活方式上，术后患者需要注意休息，合理饮食，保证营养摄入，以促进身体恢复。有甲状腺手术史的患者，应定期复查甲状腺功能，及时发现并处理甲状腺机能减退症。

2.放射性碘治疗：常用于治疗甲状腺功能亢进症，利用放射性碘被甲状腺细胞摄取后释放出的射线破坏甲状腺组织，达到治疗甲亢的目的。但在破坏甲状腺组织的同时，也可能导致甲状腺激素分泌不足，引发甲状腺机能减退症。放射性碘治疗后的甲状腺机能减退症发生时间和程度存在个体差异。一般来说，治疗后数月至数年可能逐渐出现甲状腺机能减退症。年龄较小的患者接受放射性碘治疗后，甲状腺激素对生长发育的影响更为显著，需要密切监测甲状腺功能，及时补充甲状腺激素。生活方式上，接受放射性碘治疗的患者需要注意避免辐射对周围人群的影响，按照医生要求进行隔离等相关措施。甲亢患者接受放射性碘治疗后，应定期随访甲状腺功能，以便早期发现甲状腺机能减退症并进行干预。

药物因素

1.抗甲状腺药物：如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等，用于治疗甲状腺功能亢进症时，如果药物使用剂量过大，可能会抑制甲状腺激素的合成，导致甲状腺机能减退症。不同患者对药物的敏感性不同，一些患者可能在常规剂量下就出现甲状腺机能减退症的表现。年龄方面，儿童和老年人对药物的代谢和反应可能与成年人不同，在使用抗甲状腺药物时需要更加谨慎评估剂量。例如，儿童甲亢患者使用抗甲状腺药物时，要密切监测甲状腺功能，根据甲状腺功能调整药物剂量，避免因药物导致甲状腺机能减退症影响儿童生长发育。生活方式上，使用抗甲状腺药物的患者需要注意规律服药，避免自行增减药量。正在使用抗甲状腺药物治疗甲亢的患者，应定期复查甲状腺功能，及时发现药物可能导致的甲状腺机能减退症。

2.其他药物：某些药物也可能影响甲状腺功能，导致甲状腺机能减退症。例如，含碘造影剂在使用后可能短暂影响甲状腺功能，对于本身有甲状腺疾病易患因素的人群，可能诱发甲状腺机能减退症。锂剂等药物也可能干扰甲状腺激素的合成和释放，导致甲状腺功能减退。不同药物对甲状腺功能的影响机制不同，在使用这些药物时，医生需要评估患者的甲状腺功能状况，尤其是有甲状腺疾病病史或家族史的患者。在用药过程中，需要定期监测甲状腺功能，以便早期发现药物引起的甲状腺机能减退症并采取相应措施。

先天性因素

1.甲状腺发育异常：胎儿在发育过程中甲状腺发育不全或不发育，导致出生后甲状腺激素合成不足，引起先天性甲状腺机能减退症。甲状腺发育异常的原因可能与遗传因素有关，某些基因突变可能影响甲状腺的正常发育。在新生儿期，通过新生儿筛查可以早期发现先天性甲状腺机能减退症，及时进行干预，避免对新生儿生长发育造成严重影响，尤其是智力发育。先天性甲状腺机能减退症患儿需要终身补充甲状腺激素进行治疗，家长需要密切配合医生，定期带患儿复查甲状腺功能，调整药物剂量，以保证患儿正常生长发育。

2.甲状腺激素合成酶缺陷：编码甲状腺激素合成相关酶的基因发生突变，导致甲状腺激素合成过程中相关酶缺乏，影响甲状腺激素的合成，引起甲状腺机能减退症。这种情况属于遗传性疾病，具有家族遗传倾向。患儿从出生后就存在甲状腺激素合成障碍，需要通过补充外源性甲状腺激素来维持正常的生理功能。对于有家族史的夫妇，在孕前或孕期可以进行相关基因检测，评估胎儿患先天性甲状腺机能减退症的风险，必要时采取相应的产前诊断措施。