甲状腺功能低下是什么病

先天性甲状腺功能低下症，又称先天性甲减，是一种因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，所导致的先天性疾病。

甲状腺激素对人体的生长发育、新陈代谢等起着关键作用。在胎儿和婴幼儿期，甲状腺激素缺乏会严重影响大脑和身体的发育。该病病因多样，如甲状腺发育异常（包括甲状腺缺如、异位等）、甲状腺激素合成障碍（酶缺陷等）、母体因素（孕期服用抗甲状腺药物、缺碘等）、下丘脑或垂体病变等。

患儿出生后常表现为特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平等）、生理功能异常（如黄疸消退延迟、腹胀、便秘等）、生长发育迟缓（身高、体重增长缓慢）、智力低下等。若不及时治疗，会严重影响患儿的智力发育和体格生长，导致呆小症。

先天性甲状腺功能低下症是小儿常见内分泌疾病，病因包括甲状腺发育异常等，新生儿期有黄疸延迟消退等表现，婴儿及幼儿期有生长发育迟缓等表现，诊断可通过新生儿筛查等，治疗需终身服甲状腺素制剂，早期诊断治疗预后好，不同人群有相应注意事项

一、定义

先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种先天性内分泌疾病。它是小儿常见的内分泌疾病之一，会影响患儿的生长发育和神经系统发育。

二、病因

1.甲状腺发育异常：甲状腺未发育、发育不全或异位是常见病因。胚胎发育过程中甲状腺组织的迁移或分化出现异常，导致甲状腺不能正常形成或位于异常部位，从而影响甲状腺激素的合成与分泌。

2.甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素合成过程中所需的酶缺陷，如碘转运体缺陷、过氧化物酶缺陷等，会使甲状腺激素合成途径受阻，进而引起甲状腺功能低下。

3.促甲状腺激素缺乏：垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足，导致甲状腺分泌甲状腺激素减少。这可能与垂体的发育异常或相关基因缺陷有关。

4.甲状腺激素受体缺陷：外周组织的甲状腺激素受体存在缺陷，即使甲状腺分泌甲状腺激素正常，但靶组织不能正常响应，也会出现甲状腺功能低下的表现。

三、临床表现

1.新生儿期表现：患儿可能出现黄疸延迟消退、吸吮困难、哭声低且少、腹胀、便秘、体温低、四肢凉、末梢循环差等表现。由于新生儿期症状不典型，容易被忽视。

2.婴儿及幼儿期表现：生长发育迟缓是突出表现，包括身高增长缓慢、骨龄落后。智力发育迟缓，如反应迟钝、表情呆板、运动发育落后等。还可能出现特殊面容，如头大、颈短、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等。此外，还可能有精神差、食欲不振、嗜睡、呼吸缓慢等表现。

3.儿童期表现：除了上述生长发育迟缓、智力落后等表现外，还可能出现学习能力下降、注意力不集中等情况，体格发育仍落后于同龄人，如身材矮小、骨龄明显落后等。

四、诊断

1.新生儿筛查：目前多数国家和地区都开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查，通常采用干血滤纸片检测TSH浓度作为初筛指标。如果TSH明显升高，再进一步检测甲状腺激素（FT4、TT4）等以明确诊断。

2.血清学检查：检测血清中的TSH、FT4、TT4等指标。如果TSH升高，FT4、TT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能低下症。同时，还可能需要检测甲状腺相关抗体等，以协助明确病因。

3.影像学检查：如甲状腺B超可了解甲状腺的发育情况，如是否存在甲状腺发育异常、异位等；核素扫描可判断甲状腺的位置和功能等。

五、治疗

一旦确诊，应尽早开始治疗，主要是终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿的甲状腺功能维持在正常范围，以保证正常的生长发育和智力发育。在治疗过程中，需要定期监测血清甲状腺激素和TSH水平，根据检查结果调整药物剂量。

六、预后

早期诊断和规范治疗的患儿，预后较好，可以正常生长发育和生活。如果诊断和治疗不及时，会导致严重的智力低下和生长发育迟缓。因此，新生儿筛查非常重要，能够做到早发现、早治疗，改善预后。

七、特殊人群注意事项

1.新生儿：新生儿期筛查出的患儿应尽快开始治疗，治疗过程中要密切观察患儿的反应，如精神状态、进食情况等，定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，以确保甲状腺功能维持在正常水平，促进其正常生长发育。

2.婴儿及幼儿：在治疗过程中，要注意监测身高、体重、骨龄等生长发育指标，以及智力发育情况。同时，要按照医嘱规律服药，定期复诊，家长要密切关注患儿的生长发育和智力发展情况，发现异常及时就医调整治疗方案。

3.儿童：儿童期除了规律服药和定期监测外，还要关注其心理状态，因为生长发育落后可能会对儿童的心理产生一定影响，家长和学校要给予患儿关心和支持，帮助其正常融入学习和生活。

甲状腺功能低下是甲状腺激素合成及分泌减少或效应不足致机体代谢降低的疾病，病因有自身免疫损伤、甲状腺破坏、碘摄入异常、下丘脑-垂体病变等，临床表现包括一般表现（代谢率减低、皮肤表现等）和各系统表现，诊断靠实验室检查（血清TSH、甲状腺激素及自身抗体测定）和影像学检查，治疗主要是外源性补充左甲状腺素钠，不同年龄人群治疗有差异且需监测调整。

一、定义

甲状腺功能低下，又称甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。

二、病因

1.自身免疫损伤：最为常见，如自身免疫性甲状腺炎，包括桥本甲状腺炎等，机体产生攻击甲状腺的自身抗体，破坏甲状腺组织，影响甲状腺激素的合成与分泌。在女性中的发生概率相对较高，可能与女性的内分泌特点等因素有关，长期精神压力大等不良生活方式可能会诱发自身免疫相关疾病的发生发展，从而增加甲减风险。有自身免疫性疾病家族史的人群病史方面存在易患因素。

2.甲状腺破坏：如手术切除甲状腺、放射性碘治疗等。手术若切除过多甲状腺组织或放射性碘治疗剂量掌握不当破坏甲状腺组织，均可导致甲状腺激素分泌不足。

3.碘摄入异常：碘缺乏或碘过量都可引起甲减。碘是合成甲状腺激素的重要原料，碘缺乏时甲状腺激素合成减少，而长期大量摄入碘也可能影响甲状腺功能导致甲减。

4.下丘脑-垂体病变：如垂体肿瘤、下丘脑肿瘤等病变影响促甲状腺激素（TSH）的分泌，进而影响甲状腺激素的合成与分泌。不同年龄人群均可发生，儿童若有此类下丘脑-垂体病变可严重影响其生长发育，因为甲状腺激素对儿童的生长发育包括骨骼、神经系统等发育至关重要。

三、临床表现

1.一般表现：

代谢率减低：患者可出现畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘等表现。不同年龄人群表现有所差异，儿童甲减可表现为生长发育迟缓、智力发育障碍等；成年女性可能出现月经紊乱等。

皮肤：皮肤干燥、粗糙、脱屑，面色苍白或蜡黄等。

2.各系统表现：

心血管系统：可出现心动过缓、心输出量减少、血压偏低等，严重者可发生心包积液等。老年人本身心血管系统功能可能有一定退变，甲减引发的心血管系统病变可能对老年人健康影响更显著，易导致心脏功能进一步受损等不良后果。

消化系统：食欲减退、腹胀、便秘等，严重者可出现麻痹性肠梗阻或粘液水肿性巨结肠。

神经系统：记忆力减退、反应迟钝、抑郁等，儿童甲减可影响其神经精神发育，导致智力、运动发育落后等。

四、诊断

1.实验室检查：

血清TSH、甲状腺激素测定：血清TSH增高、FT4减低是诊断甲减的主要指标。原发性甲减时TSH升高，FT4降低；继发性甲减时TSH可正常或降低，FT4降低。不同年龄人群的正常参考值范围略有不同，需结合儿童、成人等不同情况判断。

甲状腺自身抗体测定：如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等，有助于明确甲减的病因，如自身免疫性甲状腺炎引起的甲减，TPOAb、TgAb常明显升高。

2.影像学检查：如甲状腺超声等，可了解甲状腺的形态、大小、结构等，辅助诊断甲减的病因等情况。

五、治疗

主要是外源性补充甲状腺激素，常用药物为左甲状腺素钠。通过补充甲状腺激素来替代体内缺乏的甲状腺激素，维持机体正常代谢。不同年龄人群在治疗时需注意药物剂量的调整，儿童甲减治疗更需谨慎精准，要根据儿童的体重、年龄等因素合理调整药物剂量，以满足其生长发育对甲状腺激素的需求，同时要定期监测甲状腺功能等指标，根据结果调整治疗方案。

指甲变软可能由多种因素引起，包括营养缺乏（如蛋白质、维生素、矿物质缺乏，可通过增加相应食物摄入或必要时服用补充剂改善）、外部环境因素（频繁接触水和化学物质刺激，应减少接触并做好防护）、疾病因素（如甲癣、甲状腺疾病、贫血等，需针对原发病治疗），同时特殊人群（孕妇和哺乳期女性、儿童、老年人、免疫功能低下人群）在应对指甲变软问题时需特别注意，如孕妇和哺乳期女性谨慎用药、儿童遵循儿科安全护理原则、老年人选择易消化食物、免疫功能低下人群预防感染。

一、营养缺乏

1.蛋白质缺乏：蛋白质是指甲的重要组成部分，摄入不足会影响指甲的正常结构和硬度。儿童处于生长发育阶段，对蛋白质需求高，若挑食、偏食易导致蛋白质缺乏。老年人消化吸收功能减退，也可能出现蛋白质摄入不足。素食者若不注意搭配，也容易缺乏蛋白质。应对措施是增加富含蛋白质食物的摄入，如肉类、鱼类、蛋类、豆类等。

2.维生素缺乏：维生素B族、维生素C等对指甲健康至关重要。维生素B族参与身体代谢，缺乏时指甲可能变软、易断裂。新鲜蔬菜和水果富含维生素C，长期不吃果蔬的人群易缺乏。孕妇因胎儿生长发育需要，对维生素需求增加，若补充不足会影响指甲。应多吃富含维生素的食物，必要时可服用维生素补充剂。

3.矿物质缺乏：钙、铁、锌等矿物质与指甲硬度密切相关。儿童生长迅速，对钙需求大，若缺钙指甲会变软。女性生理期失血可能导致缺铁，影响指甲健康。长期素食者可能锌摄入不足。可通过多吃含钙、铁、锌的食物，如奶制品、动物肝脏、海鲜等补充。

二、外部环境因素

1.频繁接触水：经常洗手、洗碗、游泳等，指甲长时间浸泡在水中，会使指甲吸水变软。家庭主妇因频繁做家务接触水多，指甲易受影响。从事水上工作的人群，如渔民、游泳教练等，指甲也容易变软。应尽量减少指甲接触水的时间，接触水后及时擦干，涂抹护手霜。

2.化学物质刺激：长期接触洗涤剂、消毒剂、指甲油等化学物质，会损伤指甲角质层，导致指甲变软。美甲师经常接触指甲油和卸甲水，指甲会受影响。家庭清洁人员频繁使用清洁剂，也会伤害指甲。应尽量避免直接接触化学物质，必要时戴手套。

三、疾病因素

1.甲癣：真菌感染指甲引起甲癣，会破坏指甲结构，使指甲变软、变色、增厚。免疫功能低下的人群，如艾滋病患者、糖尿病患者等，易感染甲癣。与甲癣患者共用拖鞋、脚盆等物品，也可能被传染。需使用抗真菌药物治疗。

2.甲状腺疾病：甲状腺功能减退时，身体代谢减慢，指甲生长缓慢且变软。中老年人甲状腺功能易减退。甲状腺疾病患者应积极治疗原发病，控制甲状腺功能。

3.其他疾病：贫血、雷诺氏病等也可能导致指甲变软。慢性疾病患者因身体虚弱，指甲可能受影响。患者应及时就医，治疗原发病。

四、温馨提示

特殊人群在应对指甲变软问题时需特别注意。孕妇和哺乳期女性用药要谨慎，尽量通过饮食补充营养。儿童用药需严格遵循儿科安全护理原则，避免使用不适合儿童的药物。老年人身体机能减退，对营养吸收能力弱，补充营养时要注意选择易消化的食物。免疫功能低下人群要注意预防感染，避免疾病加重指甲问题。

甲状腺功能低下的病因多样，包括自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎，免疫系统攻击甲状腺组织，女性、有家族史及生活方式不健康者更易发病，需保持健康生活方式并定期监测）、甲状腺手术（切除甲状腺组织致激素分泌减少，损伤甲状旁腺会影响钙代谢，术后需遵医嘱补充激素并复查）、放射性碘治疗（破坏甲状腺细胞致激素分泌不足，多为不可逆，治疗前评估，治疗后终身监测，儿童和孕妇一般不用）、药物影响（如胺碘酮、锂盐等抑制激素合成或影响代谢，不同年龄段反应不同，用药期间需关注功能变化）、先天性因素（甲状腺发育异常致激素合成障碍，影响儿童发育，新生儿筛查，确诊后尽早替代治疗）、垂体或下丘脑疾病（病变影响相关激素分泌致甲减，较复杂，需全面检查评估并制定个性化方案，肿瘤患者可能需综合治疗）。

一、自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是导致甲状腺功能低下常见原因之一。最典型的是桥本甲状腺炎，免疫系统错误地将甲状腺组织识别为外来物并发动攻击，产生针对甲状腺的自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb），这些抗体会破坏甲状腺细胞，影响甲状腺激素的合成与分泌。自身免疫性疾病引发的甲减在女性中更为常见，尤其是中年女性。有自身免疫性疾病家族史的人群发病风险更高。患者的生活方式如长期精神压力大、过度劳累等可能诱发免疫系统紊乱，加重病情。对于这类患者，需保持健康生活方式，规律作息、适当运动、避免精神紧张，定期监测甲状腺功能和抗体水平。

二、甲状腺手术

进行甲状腺部分或全部切除手术，会直接减少甲状腺组织的数量，从而降低甲状腺激素的分泌能力。手术切除范围越大，发生甲减的可能性越高。如果手术过程中损伤了甲状旁腺，还可能影响钙的代谢，进一步加重身体不适。不同年龄段患者术后恢复情况不同，老年人恢复相对较慢，儿童则可能影响生长发育。患者术后需遵医嘱补充甲状腺激素，定期复查甲状腺功能，调整药物剂量。

三、放射性碘治疗

常用于治疗甲亢，大剂量的放射性碘会破坏甲状腺细胞。治疗后，甲状腺细胞受损、功能减退，进而导致甲状腺激素分泌不足。放射性碘治疗引发的甲减多为不可逆的。在进行放射性碘治疗前，医生会评估患者的病情和甲状腺功能，以确定合适的治疗剂量。治疗后患者需终身监测甲状腺功能，及时补充甲状腺激素。儿童和孕妇一般不采用这种治疗方法，因为放射性碘可能对儿童生长发育和胎儿甲状腺造成影响。

四、药物影响

某些药物会抑制甲状腺激素的合成或影响其代谢。如胺碘酮，含有大量碘，长期使用会干扰甲状腺的正常功能，引发甲减。锂盐用于治疗精神疾病时，也可能影响甲状腺激素的释放。不同年龄段患者对药物的耐受性和反应不同，老年人和儿童更容易受到药物副作用影响。患者在使用这些药物期间，应密切关注甲状腺功能变化，必要时调整药物剂量或更换药物。

五、先天性因素

部分患者出生时就存在甲状腺发育异常，如甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺等。这些先天性缺陷会导致甲状腺激素合成障碍，引起先天性甲状腺功能低下。先天性甲减若不及时治疗，会严重影响儿童的智力和生长发育。新生儿出生后会进行足跟血筛查甲状腺功能，以便早期发现和治疗。一旦确诊，需尽早开始甲状腺激素替代治疗，保证儿童正常生长发育。

六、垂体或下丘脑疾病

垂体分泌促甲状腺激素（TSH），下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素（TRH），它们共同调节甲状腺的功能。当垂体或下丘脑发生病变，如肿瘤、炎症等，会影响TSH和TRH的分泌，进而导致甲状腺激素分泌减少。垂体或下丘脑疾病引发的甲减较为复杂，可能伴有其他内分泌紊乱症状。不同年龄段患者症状表现和治疗方法有所差异，需进行全面的内分泌检查和评估，制定个性化治疗方案。对于肿瘤患者，可能需要手术、放疗或化疗等综合治疗。